随着国内疫情渐趋稳定，不少医院门诊、专科都已逐渐恢复正常运营，若要问哪个科室是热门，各大医院的皮肤科可谓是“门庭若市”。即使仍存在疫情余波的影响，也阻挡不了被各种“奇痒难耐”长期困扰的患者排队就医。然而，在这些患者中，或许有一小部分并非皮肤病，他们久治不愈的瘙痒是由其它疾病所导致的，有一种名为“系统性肥大细胞增多症”的罕见血液疾病可能就是其罪魁祸首。

难忍!皮肤瘙痒竟然是因为“基因突变”

罕见病，指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。目前世界上已知的罕见病种类约7000多种，受影响人数超过3亿。在我国，虽然罕见病单个病种发病率低，但种类繁多，加上我国人口基数大，临床上的患者数量并不少。因此，仍旧存在许多罕见疾病不为人熟知，许多患者在诊疗过程中被误诊和漏诊。

肥大细胞增多症，就是其中一种。这是肥大细胞在皮肤和机体其他器官异常堆积的一种罕见病，发病率仅为十万分之十。“肥大细胞”会让人顾名思义地以为这是一种导致肥胖症的细胞，但其实，肥大细胞是人体器官中一种先天性免疫细胞，并不会导致患者“肥大”，而是累及皮肤或机体其他器官。

当累及皮肤时，被称为皮肤肥大细胞增多症，最常见类型是色素性荨麻疹，主要症状是皮肤上出现棕褐色或红棕色斑点。这些斑点通常首先在身体的中部发展，然后扩散到身体的其余部位。患者常感到瘙痒，而温度变化、接触衣物或其他材料、或使用某些药物(包括非甾体类抗炎药)、饮用热饮料、辛辣食物、酒精或锻炼等，都可能会加重瘙痒，使患者更加痛苦难耐。

而当累及机体其他器官，包括胃肠道，骨髓，肝脏，脾脏和淋巴结时，则被称为系统性肥大细胞增多症，如未能及时诊断、治疗，严重时则可危及生命。除了皮肤反应之外，其它临床症状表现多样，最常见的是面部潮红，有伴晕厥及休克的过敏和过敏样反应。部分患者还会产生骨骼关节疼痛、胸口痛、恶心、呕吐、慢性腹泻和神经精神方面的变化，如易怒、抑郁、情绪不稳等。

由于临床症状表现多样，肥大细胞增多症确诊十分困难，患者可能辗转多个科室都无法得到明确诊断，多数患者常会自行使用抗过敏、止痒等药物。然而，皮肤和其他器官的“不适”只是临床表现，真正的“元凶”不是过敏，而是“基因突变”。研究表明，虽然一些人具有引起肥大细胞增多症的遗传突变，但大部分是由于KIT D816V基因点突变造成，患者需要通过皮损组织活检或骨髓活检才能够确诊真正的病因。

希望!新型精准靶向药物临床研究结果喜人

目前，针对系统性肥大细胞增多症的临床治疗大都采用激素或抗组胺剂等“治标不治本”的方式，无法有效缓解症状或者控制病情进展，更有产生停药即复发的情况。多数患者无法正常生活和工作，生活质量堪忧。更可怕的是，如果肥大细胞在机体其他脏器堆积，造成脏器功能异常，严重时可危及患者生命。

近日，一项针对系统性肥大细胞增多症的II期临床研究结果公布，结果显示，由基石药业合作伙伴Blueprint Medicines公司开发的在研精准靶向药物avapritinib，能有效针对KIT D816突变进行“定向狙击”，相比安慰剂，对主要临床指标带来了显著的改善。同时，接受该药物治疗的患者在肥大细胞负荷和自我报告的生存质量两项客观指标上均获得了不同程度、令人满意的改善。值得一提的是，患者入组时症状往往很重，而在《肥大细胞增生症问卷》中所体现的生活质量评分显示，与安慰剂相比，接受avapritinib治疗的患者在症状、社交生活能力、情绪和皮肤四个评估领域均得到显著改善，同时近40%的患者皮肤症状持续减轻，胃肠道和神经症状也得到了缓解。相比安慰剂，症状总体改善程度高达10倍。这一成果对于急切需求更多更有效治疗方案的肥大细胞增多症领域，可以说是振奋人心的突破，更是给更多的肥大细胞增多症患者带来了希望。

近年来，中国对罕见病领域日益关注，陆续出台了一系列关于罕见病诊疗管理、用药保障等方面的利好政策，全面提升着我国罕见病诊疗水平，也造福了无数罕见病患者。据悉，肥大细胞增生症在美国已经正式被列为罕见病，而目前在中国尚未受到广泛关注，缺乏有效治疗手段。相信未来随着政策的扶持和鼓励，会不断加速罕见病创新药物的研发及上市，使罕见病患者获得更多的创新治疗选择，感受到生命的美好与希望。

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